Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.
Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen.
Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea
Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi und Carl Hünermann sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle.
Vorkommen
Die Häufigkeit der Krankheit wird auf mindestens 1 zu 400.000 Neugeborene geschätzt, 95 % der Betroffenen sind weiblich. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23–p11.22 zugrunde, welches für das Emopamil binding protein EBP, ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel kodiert.
Klinik
Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein.
Klinische Kriterien sind:
- Gesichtsauffälligkeiten wie abgeflachter Nasenrücken, flaches Gesicht, Hypertelorismus, hoher Gaumen
- Augenveränderungen wie Angeborene Katarakt in 60 %, meist einseitig, Glaukom, Optikusatrophie
- Asymmetrische Verkürzung der Extremitäten mit Beinlängendifferenz, meist Humerus und Oberschenkel
- Gelenkkontrakturen an Hüftgelenk, Hand und Fuß
- Häufig Skoliose und/oder Kyphose
- Hautveränderungen streifig oder fleckförmig angeordnet
- Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie beim Neugeborenen
- Ichthyosis entlang der Blaschko-Linien im Kindesalter (95 %)
- Hyperkeratose an den Haarfollikeln
- Atrophoderma
- Pigmentanomalien
- Partielle Alopezie
Diagnose
Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib nachgewiesen werden.
In der Blutuntersuchung sind die Plasmaspiegel von 8(9) Cholestenol und 8-Dehydrocholesterol erhöht.
Im Röntgenbild finden sich:
- in den ersten Lebensjahren asymmetrisch verteilte punktförmige, „getüpfelte“ oder „stippled“ Verkalkungen in den Epiphysen der Röhrenknochen
- höhengeminderte Wirbelkörper
- rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata sowie andere Ursachen für getüpfelte Epiphysen, CHILD-Syndrom, MEND-Syndrom und Vitamin-K-Mangel.
Therapie
Die Ursache selbst ist nicht behandelbar. Die Hautveränderungen können durch Salben, die Wirbelsäulenverkümmungen durch Korsettbehandlung und eine Beinlängendifferenz orthopädisch angegangen werden,
Einzelnachweise
Literatur
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- R. Hartman, V. Molho-Pessach, J. Schaffer: Conradi-Hünermann-Happle syndrome. In: Dermatology Online Journal. 16 (11), S. 4.
- J. Bergstedt, K. H. Karlen: [Chondrodystrophia calcificans congenita]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 102, Nummer 7, Juli 1954, S. 347–349, PMID 13203431.
Weblinks
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked, Conradi–Hünermann Syndrome, Happle Syndrome
- Rarediseases
- Genodermatosen
